 Экспертный совет комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям в партнерстве с НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ сегодня, 11 ноября, провел межрегиональную экспертную сессию «Редкая география РФ».
Как сообщили НИА Томск в администрации региона, участники рассмотрели вопросы улучшения взаимодействия по оказанию специализированной медицинской помощи и маршрутизации больных, проведения телеконсультаций при направлении пациентов с редкими болезнями из субъектов в медицинские учреждения разного уровня.
Активная дискуссия среди участников касалась отсутствия в программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи ряда медицинских услуг, одной из которых является проведение молекулярно-генетического тестирования, необходимого для постановки диагноза орфанного заболевания, а также обеспечения пациентов лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания. Отдельно рассматривались вопросы обеспечения пациентов после 18 лет и пациентов, диагноз которым установлен по результатам неонатального скрининга.
В Томской области в 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга проведено 8107 исследований, за 9 месяцев этого года – 5661.
«В Томской области медико-генетическая помощь пациентам с орфанными заболеваниями оказывается на высоком уровне. В Томске на протяжении уже более 40 лет работает Научно-исследовательский институт медицинской генетики в составе Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук. Это первое в России и единственное за Уралом учреждение, оказывающее высокотехнологичную и специализированную медико-генетическую помощь жителям Томской области и соседних регионов. Представители клиники совместно с научными подразделениями института исследуют молекулярные механизмы развития социально значимых орфанных болезней, разрабатывают и внедряют в практику новые технологии их диагностики, лечения и профилактики», – отметила заместитель губернатора Томской области Светлана Грузных.
В Томской области сегодня проживают 270 человек с орфанными заболеваниями, из них 183 взрослых и 87 детей. Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра» в 2023 году профинансировал лечение 62 маленьких жителей области на сумму почти 280 млн рублей, за 10 месяцев 2024 года – 65 детей на сумму более 277 млн рублей.
В сессии приняли участие члены экспертного совета комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, руководители Томского НИМЦ, медицинских учреждений и специалисты по организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в субъектах Сибирского и Дальневосточного федеральных. | 
