Решением Министерства здравоохранения с 2023 года расширен перечень генетических заболеваний, на которые проверяют младенцев, благодаря чему список увеличился с пяти до 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).
Как сообщили НИА Томск в администрации Томской области, благодаря расширенному скринингу томские врачи смогут выявлять такие заболевания на самой ранней, бессимптомной стадии и сразу начинать лечение, что значительно повысит его эффективность и позволит профилактировать инвалидизацию детей
Для проведения скрининга забор образцов крови проводится у новорожденных детей в роддомах Томска и районов области. Затем материал направляется на исследование в НИИ генетики. В случае положительного результата, анализы будут проходить дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова в Москве.
«Опасность генетических заболеваний заключается в том, что в большинстве случаев клинические симптомы появляются не сразу, а диагностировать их без проведения специального генетического исследования невозможно», – отметила начальник отдела организации педиатрической и акушерско-гинекологической помощи облздрава Светлана Рубейкина. | 
