 С начала 2023 года в Томской области, как и по всей стране, проводится расширенный неонатальный скрининг: в первые дни жизни младенцев проверяют на 36 наследственных заболеваний, а не на пять, как это было раньше.
Как сообщили НИА Томск в администрации Томской области, диагностика образцов от пациентов со всего Сибирского федерального округа проводится в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Центр стал одним из 11 опорных пунктов для проведения скрининга в России.
С начала года специалисты клиники с помощью современных тест-систем проанализировали более 30 тыс. образцов. В группу риска попали 1,5 процента детей, которым потребовалась повторная диагностика.
Если ребенок попал в группу риска, это не значит, что есть заболевание, диагноз. Это сигнал для специалистов и родителей о том, что есть изменения в определенных показателях, и нужно провести повторный анализ».
Расширенный неонатальный скрининг – шаг вперед в работе с орфанными болезнями. Если заболевание удалось выявить на раннем этапе, у маленьких пациентов значительно повышаются шансы на здоровую жизнь в будущем. Диагностика проводится бесплатно.
Опасность генетических заболеваний заключается в том, что зачастую их симптомы появляются не сразу: может пройти месяц, полгода, а порой и год. И нередко по ним сразу и не поймешь, что происходит с малышом, доктору и маме с папой остается только гадать. Патология тем временем нарастает.
Теперь каждого ребенка можно проверить на наличие у него 36 наследственных заболеваний или втрое большего количества нозологий, чем было до этого. Врачи смогут начать лечение незамедлительно – это спасет многих малышей от развития патологий.
Что позволило сделать такой заметный шаг вперед? Врачи говорят: добавились заболевания, для борьбы с которыми появились лекарства, лечебное питание. Узнал, что для анализа же берется кровь из пятки новорожденного и на специальных тест-полосках доставляется больницу.
Для этого нужно согласие родителей на скрининг. Семья узнает о проблемах со здоровьем малыша сразу: в случаях, когда ребенок не нуждается в срочной госпитализации, родителей приглашают в больницу на консультацию. Вместе с ними решается вопрос о дообследовании, если в нем есть необходимость, всех маленьких пациентов берут под наблюдение, их обеспечивают бесплатными лекарствами и лечебным питанием. | 
